高危人群提早做乳腺定期检查 应对遗传性乳腺癌
应对遗传性乳腺癌
美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲是BRCA1基因致病性突变的携带者，被确诊患有乳腺癌和卵巢癌，并最终死于卵巢癌。安吉丽娜·朱莉遗传了母亲的这种致病性突变，因此她患乳腺癌的几率为60%-80%，患卵巢癌的几率为40%-60%，远远高于普通人。正是如此，安吉丽娜·朱莉在2013年切除双侧乳腺后，又在2015年切除了双侧卵巢及输卵管。她的这一举动，非但没对她的形象造成损害，反而使她活得更长久。如她所言：要看着自己的孩子长大，见见自己的孙子孙女。
遗传性乳腺癌
表现为同一家族多人罹患
乳腺癌的发病率居我国女性恶性肿瘤首位，我国城市平均每26位女性中就有一位患有乳腺癌。在一个家庭中，好几个直系亲属都患有乳腺癌，这种具有家族聚集性的乳腺癌叫做家族性乳腺癌或遗传性乳腺癌，表现为同一家族中多人罹患。著名影星安吉丽娜朱莉罹患的就是遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征，属于遗传性乳腺癌中的一种。这种综合征是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的，这种突变可能会遗传给下一代。
家族中有两人以上患病
的年轻女性属高危
然而并非所有具有乳腺癌家族史的人都需要像安吉丽娜·朱莉一样进行预防性切除手术。事实上，遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中所占的比例还不到5%。绝大部分乳腺癌是不具有遗传性的。哪些人可能会患有遗传性乳腺癌呢？如果家族中有两人以上患有乳腺癌和/或卵巢癌，并且确诊时年龄较小，比如尚未绝经就确诊为乳腺癌，那么家族中未患癌的女性成员的患癌风险有可能大大增加。遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征的最终确诊需要进行基因检测。由于这项检测价格不菲，因此只推荐具有明确的遗传性乳腺癌家族史的人才进行BRCA1和BRCA2基因检测。
提早做乳腺和卵巢检查
是较好应对措施
对于BRCA1和/或BRCA2基因致病性突变携带者，可以行乳房预防性切除或者口服他莫昔芬预防乳癌。提早进行定期乳腺及卵巢检查，是结合我国国情及人们传统观念所做出的目前最好的应对措施。
虽然预防性切除在欧美已经广泛普及，但在我国未常规开展，尚不能从流行病学角度对变异致病程度进行精确评估。在不明确中国人群BRCA基因变异所带来的乳腺癌发病风险增高程度的情况下，贸然采取预防性切除是不科学的。
对遗传性乳腺癌做到早诊断、早治疗，可以极大提高患者的生存几率，甚至有可能治愈。普通女性可以从40岁开始定期进行乳腺及卵巢检查，具有高患癌风险的女性应提前10年，30岁开始进行定期检查，早期发现病灶。
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院
乳腺外科主任 主任医师 庞达, 百拇医药
美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲是BRCA1基因致病性突变的携带者，被确诊患有乳腺癌和卵巢癌，并最终死于卵巢癌。安吉丽娜·朱莉遗传了母亲的这种致病性突变，因此她患乳腺癌的几率为60%-80%，患卵巢癌的几率为40%-60%，远远高于普通人。正是如此，安吉丽娜·朱莉在2013年切除双侧乳腺后，又在2015年切除了双侧卵巢及输卵管。她的这一举动，非但没对她的形象造成损害，反而使她活得更长久。如她所言：要看着自己的孩子长大，见见自己的孙子孙女。
遗传性乳腺癌
表现为同一家族多人罹患
乳腺癌的发病率居我国女性恶性肿瘤首位，我国城市平均每26位女性中就有一位患有乳腺癌。在一个家庭中，好几个直系亲属都患有乳腺癌，这种具有家族聚集性的乳腺癌叫做家族性乳腺癌或遗传性乳腺癌，表现为同一家族中多人罹患。著名影星安吉丽娜朱莉罹患的就是遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征，属于遗传性乳腺癌中的一种。这种综合征是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的，这种突变可能会遗传给下一代。
家族中有两人以上患病
的年轻女性属高危
然而并非所有具有乳腺癌家族史的人都需要像安吉丽娜·朱莉一样进行预防性切除手术。事实上，遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中所占的比例还不到5%。绝大部分乳腺癌是不具有遗传性的。哪些人可能会患有遗传性乳腺癌呢？如果家族中有两人以上患有乳腺癌和/或卵巢癌，并且确诊时年龄较小，比如尚未绝经就确诊为乳腺癌，那么家族中未患癌的女性成员的患癌风险有可能大大增加。遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征的最终确诊需要进行基因检测。由于这项检测价格不菲，因此只推荐具有明确的遗传性乳腺癌家族史的人才进行BRCA1和BRCA2基因检测。
提早做乳腺和卵巢检查
是较好应对措施
对于BRCA1和/或BRCA2基因致病性突变携带者，可以行乳房预防性切除或者口服他莫昔芬预防乳癌。提早进行定期乳腺及卵巢检查，是结合我国国情及人们传统观念所做出的目前最好的应对措施。
虽然预防性切除在欧美已经广泛普及，但在我国未常规开展，尚不能从流行病学角度对变异致病程度进行精确评估。在不明确中国人群BRCA基因变异所带来的乳腺癌发病风险增高程度的情况下，贸然采取预防性切除是不科学的。
对遗传性乳腺癌做到早诊断、早治疗，可以极大提高患者的生存几率，甚至有可能治愈。普通女性可以从40岁开始定期进行乳腺及卵巢检查，具有高患癌风险的女性应提前10年，30岁开始进行定期检查，早期发现病灶。
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院
乳腺外科主任 主任医师 庞达, 百拇医药